A novel ATRX variant with splicing consequences in myelodysplastic syndrome with acquired alpha thalassaemia.

Nguyen, Phillip C; Tiong, Ing Soo; Westerman, David A; Blombery, Piers

Nguyen, Phillip C; Tiong, Ing Soo; Westerman, David A; Blombery, Piers.

Afiliação

Nguyen PC; Department of Pathology, Peter MacCallum Cancer Centre, Melbourne, Victoria, Australia.
Tiong IS; Department of Pathology, Peter MacCallum Cancer Centre, Melbourne, Victoria, Australia.
Westerman DA; Department of Pathology, Peter MacCallum Cancer Centre, Melbourne, Victoria, Australia.
Blombery P; Sir Peter MacCallum Department Oncology, Peter MacCallum Cancer Centre, Melbourne, Victoria, Australia.

Br J Haematol ; 200(1): e13-e16, 2023 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36278851

Assuntos

Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X; Síndromes Mielodisplásicas; Talassemia alfa; Humanos; Talassemia alfa/complicações; Talassemia alfa/genética; Síndromes Mielodisplásicas/genética; Splicing de RNA; Mutação; Proteína Nuclear Ligada ao X/genética

Palavras-chave

genetic analysis; myeloid leukaemia; red blood cell disorders; somatic mutation; thalassaemia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes Mielodisplásicas / Talassemia alfa / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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