Congenital diaphragmatic hernia in Coffin Siris syndrome: Further evidence from two cases.

Rimoldi, Martina; Rinaldi, Berardo; Villa, Roberta; Cerasani, Jacopo; Beltrami, Benedetta; Iascone, Maria; Silipigni, Rosamaria; Boito, Simona; Gangi, Silvana; Colombo, Lorenzo; Porro, Matteo; Cesaretti, Claudia; Bedeschi, Maria Francesca

Rimoldi, Martina; Rinaldi, Berardo; Villa, Roberta; Cerasani, Jacopo; Beltrami, Benedetta; Iascone, Maria; Silipigni, Rosamaria; Boito, Simona; Gangi, Silvana; Colombo, Lorenzo; Porro, Matteo; Cesaretti, Claudia; Bedeschi, Maria Francesca.

Afiliação

Rimoldi M; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Medical Genetics Unit, Milan, Italy.
Rinaldi B; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Medical Genetics Unit, Milan, Italy.
Villa R; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Medical Genetics Unit, Milan, Italy.
Cerasani J; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Neonatal Intensive Care Unit (NICU), Department of Clinical Science and Community Health, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
Beltrami B; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Medical Genetics Unit, Milan, Italy.
Iascone M; Ospedale Papa Giovanni XXIII, Laboratory of Medical Genetics, Bergamo, Italy.
Silipigni R; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Laboratory of Medical Genetics, Milan, Italy.
Boito S; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Fetal Medicine and Surgery Service, Milan, Italy.
Gangi S; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Neonatal Intensive Care Unit (NICU), Department of Clinical Science and Community Health, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
Colombo L; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Neonatal Intensive Care Unit (NICU), Department of Clinical Science and Community Health, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
Porro M; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Pediatric Physical Medicine and Rehabilitation Unit, Milan, Italy.
Cesaretti C; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Medical Genetics Unit, Milan, Italy.
Bedeschi MF; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Medical Genetics Unit, Milan, Italy.

Am J Med Genet A ; 191(2): 605-611, 2023 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36416235

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Deformidades Congênitas da Mão; Hérnias Diafragmáticas Congênitas; Deficiência Intelectual; Micrognatismo; Humanos; Face/anormalidades; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Micrognatismo/diagnóstico; Micrognatismo/genética; Micrognatismo/patologia; Hérnias Diafragmáticas Congênitas/diagnóstico; Hérnias Diafragmáticas Congênitas/genética; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Deformidades Congênitas da Mão/patologia; Pescoço/anormalidades; DNA Helicases/genética; Proteínas Nucleares; Fatores de Transcrição/genética; Proteínas Cromossômicas não Histona; Proteínas de Ligação a DNA/genética

Palavras-chave

ARID1B; Coffin-Siris syndrome; SMARCA4; congenital diaphragmatic hernia; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas da Mão / Hérnias Diafragmáticas Congênitas / Deficiência Intelectual / Micrognatismo Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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