Tuberous Sclerosis Complex: Genetic counselling and perinatal follow-up.

Touraine, R; Hauet, Q; Harzallah, I; Baruteau, A-E

Touraine, R; Hauet, Q; Harzallah, I; Baruteau, A-E.

Afiliação

Touraine R; Genetics Department, CHU-Hôpital Nord, F-42000 Saint Etienne, France. Electronic address: renaud.touraine@chu-st-etienne.fr.
Hauet Q; Nantes Université, CHU Nantes, Department of Pediatric Cardiology and Pediatric Cardiac Surgery, F-44000 Nantes, France; Nantes Université, CHU Nantes, INSERM, CIC FEA 1413, F-44000 Nantes, France.
Harzallah I; Genetics Department, CHU-Hôpital Nord, F-42000 Saint Etienne, France.
Baruteau AE; Nantes Université, CHU Nantes, Department of Pediatric Cardiology and Pediatric Cardiac Surgery, F-44000 Nantes, France; Nantes Université, CHU Nantes, INSERM, CIC FEA 1413, F-44000 Nantes, France; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes, France.

Arch Pediatr ; 29(5S): 5S3-5S7, 2022 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36585068

Assuntos

Neoplasias Cardíacas; Esclerose Tuberosa; Gravidez; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Criança; Esclerose Tuberosa/diagnóstico; Esclerose Tuberosa/genética; Esclerose Tuberosa/terapia; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Proteína 2 do Complexo Esclerose Tuberosa/genética; Proteína 1 do Complexo Esclerose Tuberosa/genética; Mutação; Aconselhamento Genético; Seguimentos; Neoplasias Cardíacas/diagnóstico

Palavras-chave

Cardiac rhabdomyoma; Genetic counselling; TSC1; TSC2; Tuberous Sclerosis

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esclerose Tuberosa / Neoplasias Cardíacas Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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