Molecular basis of neurodevelopmental disorders caused by pathogenic variants of PIDD.

Ha, Hyun Ji; Park, Hyun Ho

Ha, Hyun Ji; Park, Hyun Ho.

Afiliação

Ha HJ; College of Pharmacy, Chung-Ang University, Seoul, 06974, South Korea.
Park HH; College of Pharmacy, Chung-Ang University, Seoul, 06974, South Korea. Electronic address: xrayleox@cau.ac.kr.

Biochem Biophys Res Commun ; 645: 147-153, 2023 02 19.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36689811

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Sinalização de Receptores de Domínio de Morte; Transtornos do Neurodesenvolvimento; Humanos; Apoptose/genética; Caspase 2/genética; Caspase 2/metabolismo; Proteína Adaptadora de Sinalização CRADD/genética; Proteína Adaptadora de Sinalização CRADD/metabolismo; Proteínas Adaptadoras de Sinalização de Receptores de Domínio de Morte/genética; Proteínas Adaptadoras de Sinalização de Receptores de Domínio de Morte/metabolismo; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética

Palavras-chave

Caspase-2; Death domain; Mutation; Neurodevelopmental disorders; PIDD; PIDDosome; Protein interaction

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Adaptadoras de Sinalização de Receptores de Domínio de Morte / Transtornos do Neurodesenvolvimento Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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