Clinical characterization of a patient with CNOT2 haploinsufficiency caused by a de novo partial deletion.

Rodrigues, Raquel; Soeiro E Sá, Mariana; Sousa, Ana; Sousa, Ana Berta

Rodrigues, Raquel; Soeiro E Sá, Mariana; Sousa, Ana; Sousa, Ana Berta.

Afiliação

Rodrigues R; Departamento de Pediatria, Serviço de Genética Médica, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, Lisboa, Portugal.

Clin Dysmorphol ; 32(2): 70-73, 2023 04 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36728774

Assuntos

Haploinsuficiência; Deficiência Intelectual; Humanos; Deleção Cromossômica; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas Repressoras/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Haploinsuficiência / Deficiência Intelectual Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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