Your browser doesn't support javascript.
loading
Deficiency of the minor spliceosome component U4atac snRNA secondarily results in ciliary defects in human and zebrafish.
Khatri, Deepak; Putoux, Audrey; Cologne, Audric; Kaltenbach, Sophie; Besson, Alicia; Bertiaux, Eloïse; Guguin, Justine; Fendler, Adèle; Dupont, Marie A; Benoit-Pilven, Clara; Qebibo, Leila; Ahmed-Elie, Samira; Audebert-Bellanger, Séverine; Blanc, Pierre; Rambaud, Thomas; Castelle, Martin; Cornen, Gaëlle; Grotto, Sarah; Guët, Agnès; Guibaud, Laurent; Michot, Caroline; Odent, Sylvie; Ruaud, Lyse; Sacaze, Elise; Hamel, Virginie; Bordonné, Rémy; Leutenegger, Anne-Louise; Edery, Patrick; Burglen, Lydie; Attié-Bitach, Tania; Mazoyer, Sylvie; Delous, Marion.
Afiliação
  • Khatri D; Université Claude Bernard Lyon 1, INSERM, CNRS, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon CRNL U1028 UMR5292,Genetics of Neurodevelopment Team, 69500 Bron, France.
  • Putoux A; Université Claude Bernard Lyon 1, INSERM, CNRS, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon CRNL U1028 UMR5292,Genetics of Neurodevelopment Team, 69500 Bron, France.
  • Cologne A; Department of Genetics, Clinical Genetics Unit, Centre de Référence Maladies Rares des Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, 69500 Bron, France.
  • Kaltenbach S; Université Claude Bernard Lyon 1, INSERM, CNRS, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon CRNL U1028 UMR5292,Genetics of Neurodevelopment Team, 69500 Bron, France.
  • Besson A; Institut national de recherche en sciences et technologies du numérique Erable, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive, UMR5558 CNRS, Université Claude Bernard Lyon 1, 69622 Villeurbanne, France.
  • Bertiaux E; Department of Histology Embryology and Cytogenetics, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Necker-Enfants Malades Hospital, University of Paris, 75015 Paris, France.
  • Guguin J; Université Claude Bernard Lyon 1, INSERM, CNRS, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon CRNL U1028 UMR5292,Genetics of Neurodevelopment Team, 69500 Bron, France.
  • Fendler A; Department of Cell Biology, Sciences III, University of Geneva, 1211-Geneva, Switzerland.
  • Dupont MA; Université Claude Bernard Lyon 1, INSERM, CNRS, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon CRNL U1028 UMR5292,Genetics of Neurodevelopment Team, 69500 Bron, France.
  • Benoit-Pilven C; Université Claude Bernard Lyon 1, INSERM, CNRS, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon CRNL U1028 UMR5292,Genetics of Neurodevelopment Team, 69500 Bron, France.
  • Qebibo L; Laboratory of hereditary kidney diseases, Imagine Institute, U1163 INSERM, University of Paris, 75015 Paris, France.
  • Ahmed-Elie S; Université Claude Bernard Lyon 1, INSERM, CNRS, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon CRNL U1028 UMR5292,Genetics of Neurodevelopment Team, 69500 Bron, France.
  • Audebert-Bellanger S; Institut national de recherche en sciences et technologies du numérique Erable, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive, UMR5558 CNRS, Université Claude Bernard Lyon 1, 69622 Villeurbanne, France.
  • Blanc P; Département de Génétique, Centre de Référence des Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Sorbonne University, Trousseau Hospital, 75012 Paris, France.
  • Rambaud T; Département de Génétique, Centre de Référence des Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Sorbonne University, Trousseau Hospital, 75012 Paris, France.
  • Castelle M; Department of Genetics, Clinical Genetics Unit, Centre de Compétence Anomalies du Développement et Syndromes Polymalformatifs, Centre Hospitalier Universitaire Morvan, 29200 Brest, France.
  • Cornen G; Laboratoire SeqOIA-PFMG2025, 75014 Paris, France.
  • Grotto S; Laboratoire SeqOIA-PFMG2025, 75014 Paris, France.
  • Guët A; Hematology-Immunology Unit, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Necker-Enfants Malades Hospital, 75015 Paris, France.
  • Guibaud L; Pediatric service, Centre Hospitalier Morlaix, 29600 Morlaix, France.
  • Michot C; Clinical Genetics Unit, Maternité Port-Royal, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Cochin Broca Hôtel-Dieu Hospitals 75014 Paris, France.
  • Odent S; Neonatal and Pediatric Units, Louis-Mourier Hospital, 92700 Colombes, France.
  • Ruaud L; Pediatric and Fetal Imaging, Hospices Civils de Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, 69500 Bron, France.
  • Sacaze E; Clinical Genetics Department, Centre de Référence Maladies Rares-Maladies Osseuses Constitutionnelles, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Necker-Enfants Malades Hospital, 75015 Paris, France.
  • Hamel V; Developmental Brain Disorders Laboratory, Imagine Institute, U1163 INSERM, University of Paris, 75015 Paris, France.
  • Bordonné R; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Centre de référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs, Univ Rennes, CNRS, INSERM, Institut de Génétique et Développement de Rennes UMR 6290/ Equipe de Recherche Labellisée 1305, 35000 Rennes, France.
  • Leutenegger AL; NeuroDiderot, UMR1141, University of Paris, 75019 Paris, France.
  • Edery P; Departement of Genetics, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Robert Debré Hospital, 75019 Paris, France.
  • Burglen L; Pediatric Service, Centre Hospitalier Régional Universitaire Brest, 29200 Brest, France.
  • Attié-Bitach T; Department of Cell Biology, Sciences III, University of Geneva, 1211-Geneva, Switzerland.
  • Mazoyer S; Institute of Molecular Genetics of Montpellier, UMR5535 CNRS, University of Montpellier, 34000 Montpellier, France.
  • Delous M; NeuroDiderot, UMR1141, University of Paris, 75019 Paris, France.
Proc Natl Acad Sci U S A ; 120(9): e2102569120, 2023 02 28.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36802443
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Spliceossomos / Ciliopatias Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Spliceossomos / Ciliopatias Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article