CRISPR-gene-engineered CYBB knock-out PLB-985 cells, a useful model to study functional impact of X-linked chronic granulomatous disease mutations: application to the G412E X91+-CGD mutation.

Beaumel, Sylvain; Verbrugge, Lucile; Fieschi, Franck; Stasia, Marie José

Beaumel, Sylvain; Verbrugge, Lucile; Fieschi, Franck; Stasia, Marie José.

Afiliação

Beaumel S; Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, Pôle Biologie, CDiReC, Grenoble, France.
Verbrugge L; Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, Pôle Biologie, CDiReC, Grenoble, France.
Fieschi F; Univ. Grenoble Alpes, CNRS, CEA, UMR5075, Institut de Biologie Structurale, Grenoble, France.
Stasia MJ; Institut Universitaire de France (IUF), Ministère de l'Enseignement supérieur, de la Recherche et de l'Innovation, Paris, France.

Clin Exp Immunol ; 212(2): 156-165, 2023 04 25.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36827093

Assuntos

Doença Granulomatosa Crônica; Humanos; Doença Granulomatosa Crônica/genética; Doença Granulomatosa Crônica/metabolismo; NADPH Oxidase 2/genética; NADPH Oxidases/genética; NADPH Oxidases/metabolismo; Mutação/genética; Neutrófilos/metabolismo

Palavras-chave

CYBB; CRISPR-Cas9; NADPH oxidase; NOX2; X91+-CGD mutations

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença Granulomatosa Crônica Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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