[Leucocyte adhesion deficiency: detection of the first cases in Paraguay]. / Deficiencia de adhesión leucocitaria: detección de los primeros casos en Paraguay.

ABSTRACT

OBJECTIVE: To implement the diagnostic technique for LAD by evaluating the expression of CD18 and CD15 in healthy patients and in a group with clinical suspicion. METHODS: Observational, descriptive, and cross-secctional study, carried out in pediatric patients attended in the Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, and patients from public hospitals with clinical suspicion of LAD were studied. The molecules CD18 and CD15 in peripheral blood leukocytes was evaluated by flow cytometry, establishing a normal range in healthy patients. The presence of LAD was established by decreased expression of CD18 or CD15. RESULTS: Sixty pediatric patients were evaluated 20 apparently healthy and 40 with clinical suspicion of leukocyte adhesion deficiency; 12 of 20 healthy patients were male (median age 14 years) and 27 of 40 with suspected disease were female (median age 2 years). Persistent leukocytosis and respiratory tract (32%) infections predominated. The expression range of CD18 and CD15 in healthy patients was 95%-100%, and in patients with clinical suspicion it was 0%-100%. One patient with 0% of CD18 (LAD-1) and one patient with 0% of CD15 (LAD-2) were detecte. CONCLUSIONS: The implementation of a new diagnostic technique allowed to establish a normal range of CD18 and CD15 by flow cytometry, and it was possible to detect the first two cases of LAD in Paraguay.

RESUMEN

OBJECTIVO: Implementar la técnica diagnóstica para deficiencia de adhesión leucocitaria mediante la evaluación de la expresión de CD18 y CD15 en pacientes sanos y con sospecha clínica de la enfermedad. MÉTODOS: Estudio observacional, descriptivo y transversal, llevado a cabo en pacientes pediátricos sanos que acudieron al Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud y pacientes de hospitales públicos con sospecha clínica de deficiencia de adhesión leucocitaria. Se evaluaron las moléculas CD18 y CD15 en leucocitos periféricos por citometría de flujo, con la intención de estadarizar un rango normal en pacientes sanos. Se estableció el diagnóstico de deficiencia de adhesión lecuocitaria, según la expresión disminuida de CD18 o CD15. RESULTADOS: Se evaluaron 60 pacientes pediátricos 20 aparentemente sanos y 40 con sospecha clínica de deficiencia de adhesión leucocitaria; 12 de 20 pacientes sanos fueron varones (mediana de edad 14 años) y 27 de 40 con sospecha de la enfermedad fueron mujeres (mediana de edad 2 años). Predominaron la leucocitosis persistente y las infecciones respiratorias (32%). La expresión de CD18 y CD15 en pacientes sanos fue del 95-100% y en pacientes con sospecha de deficiencia de adhesión leucocitaria de 0-100%. Se identificó una paciente con 0% de expresión de CD18 (LAD-1) y otro con 0% de CD15 (LAD-2). CONCLUSIONES: La evaluación de las moléculas CD18 y CD15 permitió detectar los primeros casos de deficiencia de adhesión leucocitaria en Paraguay, que sirve de precedente y pone a punto la técnica para el diagnóstico de la enfermedad a nivel local.