Typical best vitelliform dystrophy secondary to biallelic variants in BEST1.

Dhoble, Pankaja; Robson, Anthony G; Webster, Andrew R; Michaelides, Michel

Dhoble, Pankaja; Robson, Anthony G; Webster, Andrew R; Michaelides, Michel.

Afiliação

Dhoble P; Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust, London, UK.
Robson AG; Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust, London, UK.
Webster AR; UCL Institute of Ophthalmology, University College London, London, UK.
Michaelides M; Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust, London, UK.

Ophthalmic Genet ; 45(1): 38-43, 2024 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36908234

Assuntos

Distrofias Retinianas; Distrofia Macular Viteliforme; Humanos; Distrofia Macular Viteliforme/diagnóstico; Distrofia Macular Viteliforme/genética; Distrofia Macular Viteliforme/patologia; Antagonistas de Receptores de Angiotensina; Canais de Cloreto/genética; Proteínas do Olho/genética; Linhagem; Análise Mutacional de DNA; Inibidores da Enzima Conversora de Angiotensina; Bestrofinas/genética; Fenótipo; Mutação; Tomografia de Coerência Óptica

Palavras-chave

BEST1; EOG; ERG; autosomal recessive bestrophinopathy; best vitelliform macular dystrophy; bestrophin-1

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofia Macular Viteliforme / Distrofias Retinianas Idioma: En Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article

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