Early prenatal diagnosis of a recurrent case of short-rib thoracic dysplasia 3 due to compound heterozygosity for variations in the DYNC2H1 gene: an "ultrasound first" approach.

Fontana, Paolo; Agolini, Emanuele; Cocciadiferro, Dario; Mazzarelli, Laura Letizia; Di Meglio, Aniello; Novelli, Antonio; Scarano, Gioacchino; Lombardi, Cinzia; Ciavarella, Maria; Lonardo, Fortunato

Fontana, Paolo; Agolini, Emanuele; Cocciadiferro, Dario; Mazzarelli, Laura Letizia; Di Meglio, Aniello; Novelli, Antonio; Scarano, Gioacchino; Lombardi, Cinzia; Ciavarella, Maria; Lonardo, Fortunato.

Afiliação

Fontana P; Medical Genetics Unit - P.O. Gaetano Rummo - A.O.R.N, Benevento (BN), Italy San Pio.
Agolini E; Translational Cytogenomics Research Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Cocciadiferro D; Translational Cytogenomics Research Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Mazzarelli LL; Diagnostica Ecografica e Prenatale Aniello Di Meglio, Napoli, Italy.
Di Meglio A; Diagnostica Ecografica e Prenatale Aniello Di Meglio, Napoli, Italy.
Novelli A; Translational Cytogenomics Research Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Scarano G; Medical Genetics Unit - P.O. Gaetano Rummo - A.O.R.N, Benevento (BN), Italy San Pio.
Lombardi C; Medical Genetics Unit - P.O. Gaetano Rummo - A.O.R.N, Benevento (BN), Italy San Pio.
Ciavarella M; Medical Genetics Unit - P.O. Gaetano Rummo - A.O.R.N, Benevento (BN), Italy San Pio.
Lonardo F; Medical Genetics Unit - P.O. Gaetano Rummo - A.O.R.N, Benevento (BN), Italy San Pio.

J Matern Fetal Neonatal Med ; 36(1): 2205985, 2023 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37100787

Assuntos

Osteocondrodisplasias; Síndrome de Costela Curta e Polidactilia; Gravidez; Feminino; Humanos; Síndrome de Costela Curta e Polidactilia/diagnóstico; Síndrome de Costela Curta e Polidactilia/genética; Diagnóstico Pré-Natal; Ultrassonografia; Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagem; Osteocondrodisplasias/genética; Costelas; Ultrassonografia Pré-Natal; Dineínas do Citoplasma/genética

Palavras-chave

DYNC2H1; Prenatal diagnosis; skeletal dysplasia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Síndrome de Costela Curta e Polidactilia Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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