Neonatal presentation of occipital horn syndrome caused by a ATP7A missense variant.

Adant, Isabelle; Yaplito-Lee, Joy; Kiss, Sharmila

Adant, Isabelle; Yaplito-Lee, Joy; Kiss, Sharmila.

Afiliação

Adant I; Department of Metabolic Medicine, The Royal Children's Hospital, Parkville, Victoria, Australia.
Yaplito-Lee J; Department of Metabolic Medicine, The Royal Children's Hospital, Parkville, Victoria, Australia.
Kiss S; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.

J Inherit Metab Dis ; 46(4): 541-542, 2023 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37114831

Assuntos

Cútis Laxa; Síndrome de Ehlers-Danlos; Recém-Nascido; Humanos; ATPases Transportadoras de Cobre; Cobre/metabolismo; Fragmentos de Peptídeos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cútis Laxa / Síndrome de Ehlers-Danlos Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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