Case Report: Novel Pathogenic Variant Detected in Two Siblings with Type 1 Gaucher Disease. | Endocr Metab Immune Disord Drug Targets;2023 May 08. | MEDLINE

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Case Report: Novel Pathogenic Variant Detected in Two Siblings with Type 1 Gaucher Disease.

Dursun H; Metli K; Bayram F.

Afiliação

Dursun H; Department of Endocrinology, Bingol State Hospital, Turkey.
Metli K; Department of Medical Genetics, Derince Education And Research Hospital, Kocaeli, Turkey.
Bayram F; Department of Endocrinology, Erciyes University Medical School, Kayseri, Turkey.

Endocr Metab Immune Disord Drug Targets ; 2023 May 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37157213

Palavras-chave

Novel Pathogenic Variant; Type 1 Gaucher Disease; c.593C>A; clinical suspicion; gene sequence.; neurological symptoms

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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