Intragenic FOXC1 deletion in a Vietnamese child with Axenfeld-Rieger syndrome: case report and review of literature.

Hong, Ashley Shuen Ying; Lim, Jiin Ying; Isa, Mas Suhaila; Liew, Wendy Kein-Meng; Tan, Barrie; Ho, Ching Lin; Leo, Seo Wei; Jamuar, Saumya Shekhar

Hong, Ashley Shuen Ying; Lim, Jiin Ying; Isa, Mas Suhaila; Liew, Wendy Kein-Meng; Tan, Barrie; Ho, Ching Lin; Leo, Seo Wei; Jamuar, Saumya Shekhar.

Afiliação

Hong ASY; Yong Loo Lin School of Medicine, National University of Singapore.
Lim JY; Genetics Service, Department of Paediatrics, KK Women's and Children's Hospital.
Isa MS; Kinder Clinic.
Liew WK; Wendy Liew Paediatric Clinic and Child Neurology Centre.
Tan B; Barrie Tan ENT Head & Neck Surgery.
Ho CL; Singapore National Eye Centre.
Leo SW; Dr Leo Adult and Paediatric Eye Specialist Pte Ltd, Singapore, Singapore.
Jamuar SS; Yong Loo Lin School of Medicine, National University of Singapore.

Clin Dysmorphol ; 32(3): 124-128, 2023 07 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37195356

Assuntos

Anormalidades do Olho; Oftalmopatias Hereditárias; Humanos; Criança; População do Sudeste Asiático; Segmento Anterior do Olho; Anormalidades do Olho/diagnóstico; Anormalidades do Olho/genética; Oftalmopatias Hereditárias/diagnóstico; Oftalmopatias Hereditárias/genética; Fatores de Transcrição Forkhead/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oftalmopatias Hereditárias / Anormalidades do Olho Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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