Homozygous LOXL2 variant in individuals affected by non-syndromic occipital encephalocele.

Almazroea, Abdulhadi

Almazroea, Abdulhadi.

Afiliação

Almazroea A; Department of Paediatrics, College of Medicine, Taibah University Medina, Medina, Saudi Arabia.

Birth Defects Res ; 115(12): 1163-1168, 2023 07 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37345575

Assuntos

Encefalocele; Crânio; Humanos; Encefalocele/genética; Encéfalo; Cabeça; Aminoácido Oxirredutases/genética

Palavras-chave

LOXL2; exome sequencing; gene; occipital encephalocele; variants

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Crânio / Encefalocele Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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