Whole exome sequencing identifies a novel variant in the COL12A1 gene in a family with Ullrich congenital muscular dystrophy 2.

Naghipoor, Karim; Khosravi, Teymoor; Oladnabi, Morteza

Naghipoor, Karim; Khosravi, Teymoor; Oladnabi, Morteza.

Afiliação

Naghipoor K; Student Research Committee, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran.
Khosravi T; Student Research Committee, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran.
Oladnabi M; Gorgan Congenital Malformations Research Center, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran. oladnabidozin@yahoo.com.

Mol Biol Rep ; 50(9): 7427-7435, 2023 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37458870

Assuntos

Distrofias Musculares; Humanos; Criança; Sequenciamento do Exoma; Irã (Geográfico); Distrofias Musculares/diagnóstico; Distrofias Musculares/genética; Mutação/genética; Colágeno Tipo XII/genética

Palavras-chave

COL12A1; Novel mutation; Ullrich congenital muscular dystrophy 2; WES

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofias Musculares Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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