<i>CHEK2</i> is not a Li-Fraumeni syndrome gene: time to update public resources.

Fortuno, Cristina; Richardson, Marcy; Pesaran, Tina; Yussuf, Amal; Horton, Carolyn; James, Paul A; Spurdle, Amanda B

CHEK2 is not a Li-Fraumeni syndrome gene: time to update public resources.

Fortuno, Cristina; Richardson, Marcy; Pesaran, Tina; Yussuf, Amal; Horton, Carolyn; James, Paul A; Spurdle, Amanda B.

Afiliação

Fortuno C; Population Health Program, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane, Queensland, Australia.
Richardson M; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
Pesaran T; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
Yussuf A; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
Horton C; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
James PA; Parkville Familial Cancer Centre, Peter MacCallum Cancer Centre and Royal Melbourne Hospital, Melbourne, Victoria, Australia.
Spurdle AB; Sir Peter MacCallum Department of Oncology, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.

J Med Genet ; 60(12): 1215-1217, 2023 Nov 27.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37536919

Assuntos

Síndrome de Li-Fraumeni; Humanos; Síndrome de Li-Fraumeni/epidemiologia; Síndrome de Li-Fraumeni/genética; Proteína Supressora de Tumor p53/genética; Predisposição Genética para Doença; Mutação em Linhagem Germinativa/genética; Quinase do Ponto de Checagem 2/genética

Palavras-chave

Genetic Predisposition to Disease; Genetic Variation; Genetics; Germline Mutation; Human Genetics

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Li-Fraumeni Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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