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Multiple molecular diagnoses in the field of intellectual disability and congenital anomalies: 3.5% of all positive cases.
Racine, Caroline; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Engel, Camille; Tran Mau-Them, Frederic; Bruel, Ange-Line; Vitobello, Antonio; Safraou, Hana; Sorlin, Arthur; Nambot, Sophie; Delanne, Julian; Garde, Aurore; Colin, Estelle; Moutton, Sébastien; Thevenon, Julien; Jean-Marçais, Nolwenn; Willems, Marjolaine; Geneviève, David; Pinson, Lucile; Perrin, Laurence; Laffargue, Fanny; Lespinasse, James; Lacaze, Elodie; Molin, Arnaud; Gerard, Marion; Lambert, Laetitia; Benigni, Charlotte; Patat, Olivier; Bourgeois, Valentin; Poe, Charlotte; Chevarin, Martin; Couturier, Victor; Garret, Philippine; Philippe, Christophe; Duffourd, Yannis; Faivre, Laurence; Thauvin-Robinet, Christel.
Afiliação
  • Racine C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est et FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Centre de Genetique, Dijon, France caroline.racine@chu-dijon.fr.
  • Denommé-Pichon AS; Functional Unity of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, University of Burgundy, Dijon, France.
  • Engel C; Functional Unity of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, University of Burgundy, Dijon, France.
  • Tran Mau-Them F; Inserm UMR1231 team GAD, University of Burgundy, Dijon, France.
  • Bruel AL; Functional Unity of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, University of Burgundy, Dijon, France.
  • Vitobello A; Functional Unity of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, University of Burgundy, Dijon, France.
  • Safraou H; Inserm UMR1231 team GAD, University of Burgundy, Dijon, France.
  • Sorlin A; Functional Unity of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, University of Burgundy, Dijon, France.
  • Nambot S; Inserm UMR1231 team GAD, University of Burgundy, Dijon, France.
  • Delanne J; Functional Unity of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, University of Burgundy, Dijon, France.
  • Garde A; Inserm UMR1231 team GAD, University of Burgundy, Dijon, France.
  • Colin E; Functional Unity of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, University of Burgundy, Dijon, France.
  • Moutton S; Inserm UMR1231 team GAD, University of Burgundy, Dijon, France.
  • Thevenon J; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est et FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Centre de Genetique, Dijon, France.
  • Jean-Marçais N; Functional Unity of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, University of Burgundy, Dijon, France.
  • Willems M; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est et FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Centre de Genetique, Dijon, France.
  • Geneviève D; Inserm UMR1231 team GAD, University of Burgundy, Dijon, France.
  • Pinson L; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est et FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Centre de Genetique, Dijon, France.
  • Perrin L; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est et FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Centre de Genetique, Dijon, France.
  • Laffargue F; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est et FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Centre de Genetique, Dijon, France.
  • Lespinasse J; Functional Unity of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, University of Burgundy, Dijon, France.
  • Lacaze E; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est et FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Centre de Genetique, Dijon, France.
  • Molin A; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est et FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Centre de Genetique, Dijon, France.
  • Gerard M; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est et FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Centre de Genetique, Dijon, France.
  • Lambert L; Centre de Référence "Anomalies du Développement syndromes malformatifs" Occitanie, Service de Génétique Médicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France.
  • Benigni C; Centre de Référence "Anomalies du Développement syndromes malformatifs" Occitanie, Service de Génétique Médicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France.
  • Patat O; INSERM U1183, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Bourgeois V; Genetic Department, Robert-Debré Hospital Department of Genetics, Paris, France.
  • Poe C; Service de Génétique médicale, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
  • Chevarin M; Unité de Génétique médicale, Centre Hospitalier Métropole Savoie, Chambery, France.
  • Couturier V; Department of Medical Genetics, Hospital Group Le Havre, Le Havre, France.
  • Garret P; Service de Génétique, University Hospital Centre Caen, Caen, France.
  • Philippe C; Service de Génétique, University Hospital Centre Caen, Caen, France.
  • Duffourd Y; Service de Génétique Clinique, CHRU de Nancy, Nancy, France.
  • Faivre L; Service de Génétique Clinique, CHRU de Nancy, Nancy, France.
  • Thauvin-Robinet C; Department of Medical Genetics, University Hospital Centre Toulouse, Toulouse, France.
J Med Genet ; 61(1): 36-46, 2023 Dec 21.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37586840
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência Intelectual Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article
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