Tatton-Brown-Rahman syndrome: Novel pathogenic variants and new neuroimaging findings.

Jiménez de la Peña, Mar; Rincón-Pérez, Irene; López-Martín, Sara; Albert, Jacobo; Martín Fernández-Mayoralas, Daniel; Fernández-Perrone, Ana Laura; Jiménez de Domingo, Ana; Tirado, Pilar; Calleja-Pérez, Beatriz; Porta, Javier; Álvarez, Sara; Fernández-Jaén, Alberto

Jiménez de la Peña, Mar; Rincón-Pérez, Irene; López-Martín, Sara; Albert, Jacobo; Martín Fernández-Mayoralas, Daniel; Fernández-Perrone, Ana Laura; Jiménez de Domingo, Ana; Tirado, Pilar; Calleja-Pérez, Beatriz; Porta, Javier; Álvarez, Sara; Fernández-Jaén, Alberto.

Afiliação

Jiménez de la Peña M; Department of Neuroimaging, Hospital Universitario Quirónsalud, Madrid, Spain.
Rincón-Pérez I; Faculty of Psychology, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
López-Martín S; Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain.
Albert J; Faculty of Psychology, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
Martín Fernández-Mayoralas D; Neuromottiva, Madrid, Spain.
Fernández-Perrone AL; Faculty of Psychology, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
Jiménez de Domingo A; Department of Pediatric Neurology, Hospital Universitario Quirónsalud, Madrid, Spain.
Tirado P; Department of Pediatric Neurology, Hospital Universitario Quirónsalud, Madrid, Spain.
Calleja-Pérez B; Department of Pediatric Neurology, Hospital Universitario Quirónsalud, Madrid, Spain.
Porta J; Department of Pediatric Neurology, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
Álvarez S; Pediatric Primary Care. C. S. Doctor Cirajas, Madrid, Spain.
Fernández-Jaén A; Department of Genomics, Genologica, Málaga, Spain.

Am J Med Genet A ; 194(2): 211-217, 2024 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37795572

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Deficiência Intelectual; Anormalidades Musculoesqueléticas; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico por imagem; Deficiência Intelectual/genética; DNA (Citosina-5-)-Metiltransferases/genética; DNA Metiltransferase 3A; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Musculoesqueléticas/complicações; Síndrome; Neuroimagem

Palavras-chave

DNMT3A; Tatton-Brown-Rahman syndrome; cortical thickness; intellectual disability; neuroimaging; tractography

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deficiência Intelectual / Anormalidades Musculoesqueléticas Idioma: En Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google