Translocation t(X;Y) characterized by chromosomal microarray and FISH in a phenotypic male with Microphthalmia and linear skin defects.

Singh, Kanika; Lall, Meena; Agarwal, Shruti; D Puri, Ratna

Singh, Kanika; Lall, Meena; Agarwal, Shruti; D Puri, Ratna.

Afiliação

Singh K; Institute of Medical Genetics and Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, Rajinder Nagar, New Delhi, India.

Clin Dysmorphol ; 33(1): 50-54, 2024 Jan 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-38038053

Assuntos

Microftalmia; Anormalidades da Pele; Humanos; Masculino; Microftalmia/diagnóstico; Microftalmia/genética; Cromossomos Humanos X/genética; Anormalidades da Pele/diagnóstico; Anormalidades da Pele/genética; Translocação Genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades da Pele / Microftalmia Idioma: En Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article

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