Evaluating the use of paralogous protein domains to increase data availability for missense variant classification.

Gunning, Adam Colin; Wright, Caroline Fiona

Gunning, Adam Colin; Wright, Caroline Fiona.

Afiliação

Gunning AC; Department of Clinical and Biomedical Sciences (Medical School, Faculty of Health and Life Sciences, University of Exeter, RILD, Barrack Road, Exeter, EX2 5DW, UK. adam.gunning@nhs.net.
Wright CF; Exeter Genomics Laboratory, South West Genomic Laboratory Hub, Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust, RILD, Barrack Road, Exeter, EX2 5DW, UK. adam.gunning@nhs.net.

Genome Med ; 15(1): 110, 2023 Dec 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-38087376

Assuntos

Biologia Computacional; Proteínas; Humanos; Domínios Proteicos; Teorema de Bayes; Mutação de Sentido Incorreto

Palavras-chave

Bayesian; Genomic medicine; Missense variant; Protein domain; Variant classification

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Biologia Computacional Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Biologia Computacional Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article