Phenotypic and Genetic Alterations in Adult-Onset Cone and Cone-Rod Dystrophy.

Kim, Dong Ju; Woo, Se Joon; Joo, Kwangsic

Kim, Dong Ju; Woo, Se Joon; Joo, Kwangsic.

Afiliação

Kim DJ; Department of Ophthalmology, Seoul National University College of Medicine, Seoul National University Bundang Hospital, Seongnam, Republic of Korea.
Woo SJ; Department of Ophthalmology, Hangil Eye Hospital, Incheon, Republic of Korea.
Joo K; Department of Ophthalmology, College of Medicine, Catholic Kwandong University, Incheon, Republic of Korea.

Ophthalmic Res ; 67(1): 9-22, 2024.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-38091967

Assuntos

Distrofias de Cones e Bastonetes; Adulto; Pessoa de Meia-Idade; Humanos; Idoso; Distrofias de Cones e Bastonetes/diagnóstico; Distrofias de Cones e Bastonetes/genética; Distrofias de Cones e Bastonetes/patologia; Estudos Retrospectivos; Estudos Transversais; Linhagem; Mutação; Eletrorretinografia; Tomografia de Coerência Óptica; Fenótipo; Proteínas do Olho/genética; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Proteínas Relacionadas a Caderinas

Palavras-chave

Adult onset; CDHR1; CRX; Cone dystrophy; Cone-rod dystrophy; Inherited retinal disease; Macular dystrophy; PROM1; RP1

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofias de Cones e Bastonetes Idioma: En Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article

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