Complete or partial loss of the Y chromosome in an unselected cohort of 865 non-vasectomized, azoospermic men.

ABSTRACT

BACKGROUND: Structural abnormalities as well as minor variations of the Y chromosome may cause disorders of sex differentiation or, more frequently, azoospermia. This study aimed to determine the prevalence of loss of Y chromosome material within the spectrum ranging from small microdeletions in the azoospermia factor region (AZF) to complete loss of the Y chromosome in azoospermic men. RESULTS: Eleven of 865 azoospermic men (1.3%) collected from 1997 to 2022 were found to have a karyotype including a 45,X cell line. Two had a pure 45,X karyotype and nine had a 45,X/46,XY mosaic karyotype. The AZF region, or part of it, was deleted in eight of the nine men with a structural abnormal Y-chromosome. Seven men had a karyotype with a structural abnormal Y chromosome in a non-mosaic form. In addition, Y chromosome microdeletions were found in 34 men with a structural normal Y chromosome. No congenital malformations were detected by echocardiography and ultrasonography of the kidneys of the 11 men with a 45,X mosaic or non-mosaic cell line. CONCLUSIONS: In men with azoospermia, Y chromosome loss ranging from small microdeletions to complete loss of the Y chromosome was found in 6.1% (53/865). Partial AZFb microdeletions may give a milder testicular phenotype compared to complete AZFb microdeletions.

RéSUMé CONTEXTE Des anomalies structurelles ainsi que des variations mineures du chromosome Y peuvent provoquer des troubles de la différenciation sexuelle ou, plus fréquemment, une azoospermie. Cette étude visait à déterminer la prévalence de la perte de matériel chromosomique Y dans le spectre allant de petites microdélétions dans la région du facteur d'azoospermie (AZF) à la perte complète du chromosome Y chez les hommes azoospermiques. RéSULTATS Onze des 865 hommes azoospermiques (1,3 %), collectés entre 1997 et 2022, présentaient un caryotype comprenant une lignée cellulaire 45,X. Deux avaient un caryotype pur 45,X et neuf avaient un caryotype mosaïque 45,X/46,XY. La région AZF, ou une partie de celle-ci, était absente chez huit des neuf hommes présentant un chromosome Y anormal sur le plan structurel. Sept hommes présentaient un caryotype avec un chromosome Y structurellement anormal sous une forme non mosaïque. De plus, des microdélétions du chromosome Y ont été trouvées chez 34 hommes présentant un chromosome Y de structure normale. Aucune malformation congénitale n'a été détectée par échocardiographie et échographie des reins des 11 hommes porteurs d'une lignée cellulaire 45,X mosaïque ou non mosaïque. CONCLUSIONS: Chez les hommes qui ont une azoospermie, une perte du chromosome Y, allant de petites microdélétions à une perte complète du chromosome Y, a été observée chez 6,1 % (53/865). Les microdélétions partielles de la région AZFb peuvent donner un phénotype testiculaire plus doux que les microdélétions complètes de l'AZFb.