Molybdenum Cofactor Deficiency in the Neonate: Expanding the Phenotype.

Hierro, Fátima; Tomé, Maria Luís; Grenha, Joana; Santos, Helena; Santos, Fátima; Nunes, Joana

Hierro, Fátima; Tomé, Maria Luís; Grenha, Joana; Santos, Helena; Santos, Fátima; Nunes, Joana.

Afiliação

Hierro F; Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho, Vila Nova de Gaia, Portugal. Electronic address: Fatimashierro@gmail.com.
Tomé ML; Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho, Vila Nova de Gaia, Portugal.
Grenha J; Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho, Vila Nova de Gaia, Portugal.
Santos H; Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho, Vila Nova de Gaia, Portugal.
Santos F; Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho, Vila Nova de Gaia, Portugal.
Nunes J; Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho, Vila Nova de Gaia, Portugal.

Pediatr Neurol ; 153: 113-115, 2024 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-38367485

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Metais; Recém-Nascido; Humanos; Fenótipo; Erros Inatos do Metabolismo dos Metais/complicações; Erros Inatos do Metabolismo dos Metais/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo dos Metais/genética

Palavras-chave

HIE; Hemorrhagic; Hemorrhagic lesions; Molybdenum; Molybdenum cofactor deficiency; Neonatal; Neuroradiologic presentation

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo dos Metais Idioma: En Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo dos Metais Idioma: En Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article