Further observations in a case of uridine diphosphate galactose-4-epimerase deficiency with a severe clinical presentation.

Henderson, M J; Holton, J B; MacFaul, R

Henderson, M J; Holton, J B; MacFaul, R.

J Inherit Metab Dis ; 6(1): 17-20, 1983.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-6408303

Assuntos

Carboidratos Epimerases/deficiência; Galactosemias/diagnóstico; UDPglucose 4-Epimerase/deficiência; Biotransformação; Carboidratos da Dieta/metabolismo; Carboidratos da Dieta/farmacologia; Eritrócitos/metabolismo; Feminino; Galactose/metabolismo; Galactose/farmacologia; Galactosefosfatos/análise; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; UDPglucose 4-Epimerase/análise; Uridina Difosfato Galactose/análise

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: UDPglucose 4-Epimerase / Carboidratos Epimerases / Galactosemias Idioma: En Ano de publicação: 1983 Tipo de documento: Article

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