Deficiency, transposition, and duplication of one 15q region may be alternatively associated with Prader-Willi (or a similar) syndrome. Analysis of seven cases after varying ascertainment.

Fraccaro, M; Zuffardi, O; Bühler, E; Schinzel, A; Simoni, G; Witkowski, R; Bonifaci, E; Caufin, D; Cignacco, G; Delendi, N

Fraccaro, M; Zuffardi, O; Bühler, E; Schinzel, A; Simoni, G; Witkowski, R; Bonifaci, E; Caufin, D; Cignacco, G; Delendi, N.

Hum Genet ; 64(4): 388-94, 1983.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-6618490

Assuntos

Aberrações Cromossômicas; Cromossomos Humanos 13-15; Síndrome de Prader-Willi/genética; Adolescente; Adulto; Estatura; Peso Corporal; Criança; Pré-Escolar; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos 16-18; Cromossomos Humanos 19-20; Cromossomos Humanos 6-12 e X; Consanguinidade; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Cariotipagem; Masculino; Translocação Genética

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Aberrações Cromossômicas / Cromossomos Humanos 13-15 Idioma: En Ano de publicação: 1983 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links