Insensitivity to anti-müllerian hormone due to a mutation in the human anti-müllerian hormone receptor.

Imbeaud, S; Faure, E; Lamarre, I; Mattéi, M G; di Clemente, N; Tizard, R; Carré-Eusèbe, D; Belville, C; Tragethon, L; Tonkin, C; Nelson, J; McAuliffe, M; Bidart, J M; Lababidi, A; Josso, N; Cate, R L; Picard, J Y

Imbeaud, S; Faure, E; Lamarre, I; Mattéi, M G; di Clemente, N; Tizard, R; Carré-Eusèbe, D; Belville, C; Tragethon, L; Tonkin, C; Nelson, J; McAuliffe, M; Bidart, J M; Lababidi, A; Josso, N; Cate, R L; Picard, J Y.

Afiliação

Imbeaud S; Unité de Recherches sur l'Endocrinologie du Développement INSERM, Ecole Normale Supérieure, Département de Biologie, Montrouge, France.

Nat Genet ; 11(4): 382-8, 1995 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7493017

Assuntos

Transtornos do Desenvolvimento Sexual/genética; Glicoproteínas; Inibidores do Crescimento/fisiologia; Ductos Paramesonéfricos/anormalidades; Mutação Puntual; Receptores de Peptídeos/genética; Hormônios Testiculares/fisiologia; Processamento Alternativo; Sequência de Aminoácidos; Hormônio Antimülleriano; Sequência de Bases; Mapeamento Cromossômico; Clonagem Molecular; Criptorquidismo/genética; Humanos; Lactente; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Especificidade de Órgãos; RNA Mensageiro/análise; RNA Mensageiro/biossíntese; Receptores de Fatores de Crescimento Transformadores beta; Análise de Sequência de DNA; Síndrome; Testículo/química; Transcrição Gênica/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos do Desenvolvimento Sexual / Hormônios Testiculares / Glicoproteínas / Mutação Puntual / Receptores de Peptídeos / Inibidores do Crescimento / Ductos Paramesonéfricos Idioma: En Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article

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