A new variant of muscle phosphofructokinase deficiency in a Japanese case with abnormal RNA splicing.

Hamaguchi, T; Nakajima, H; Noguchi, T; Ono, A; Kono, N; Tarui, S; Kuwajima, M; Matsuzawa, Y

Hamaguchi, T; Nakajima, H; Noguchi, T; Ono, A; Kono, N; Tarui, S; Kuwajima, M; Matsuzawa, Y.

Afiliação

Hamaguchi T; Second Department of Internal Medicine, Osaka University Medical School, Suita, Japan.

Biochem Biophys Res Commun ; 202(1): 444-9, 1994 Jul 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7518679

Assuntos

Fosfofrutoquinase-1/deficiência; Fosfofrutoquinase-1/genética; Mutação Puntual; Splicing de RNA; Adulto; Sequência de Bases; DNA/sangue; DNA/genética; DNA/isolamento & purificação; Primers do DNA; Éxons; Feminino; Variação Genética; Humanos; Japão; Leucócitos/metabolismo; Dados de Sequência Molecular; Oligonucleotídeos Antissenso; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; RNA/sangue; RNA/isolamento & purificação; Deleção de Sequência

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Mutação Puntual / Fosfofrutoquinase-1 Idioma: En Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article

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