Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency: severe phenotype with normal leukocyte enzyme activity.

Besley, G T; Walter, J H; Lewis, M A; Chard, C R; Addison, G M

Besley, G T; Walter, J H; Lewis, M A; Chard, C R; Addison, G M.

Afiliação

Besley GT; Willink Biochemical Genetics Unit, Royal Manchester Children's Hospital, UK.

J Inherit Metab Dis ; 17(3): 333-5, 1994.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7807945

Assuntos

Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase/metabolismo; Leucócitos/enzimologia; Acidose/sangue; Acidose/enzimologia; Acidose/urina; Evolução Fatal; Feminino; Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase/sangue; Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase/urina; Humanos; Recém-Nascido; Fígado/enzimologia; Fenótipo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase / Leucócitos Idioma: En Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article

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