Relation between phenylalanine hydroxylase genotypes and phenotypic parameters of diagnosis and treatment of hyperphenylalaninaemic disorders. German Collaborative Study of PKU.

Lichter-Konecki, U; Rupp, A; Konecki, D S; Trefz, F K; Schmidt, H; Burgard, P

Lichter-Konecki, U; Rupp, A; Konecki, D S; Trefz, F K; Schmidt, H; Burgard, P.

Afiliação

Lichter-Konecki U; University Children's Hospital, Heidelberg, Germany.

J Inherit Metab Dis ; 17(3): 362-5, 1994.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7807954

Assuntos

Fenilalanina Hidroxilase/genética; Fenilalanina/sangue; Fenilcetonúrias/genética; Criança; DNA/análise; Genótipo; Humanos; Fenótipo; Fenilcetonúrias/diagnóstico; Fenilcetonúrias/enzimologia; Fenilcetonúrias/terapia; Reação em Cadeia da Polimerase

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilalanina Hidroxilase / Fenilalanina / Fenilcetonúrias Idioma: En Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article

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