A compound heterozygote for lipoprotein lipase deficiency, Val69-->Leu and Gly188-->Glu: correlation between in vitro LPL activity and clinical expression.

Bruin, T; Tuzgöl, S; Mulder, W J; van den Ende, A E; Jansen, H; Hayden, M R; Kastelein, J J

Bruin, T; Tuzgöl, S; Mulder, W J; van den Ende, A E; Jansen, H; Hayden, M R; Kastelein, J J.

Afiliação

Bruin T; Centre for Hemostasis, Thrombosis, Atherosclerosis, and Inflammation Research, University of Amsterdam, The Netherlands.

J Lipid Res ; 35(3): 438-45, 1994 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7912254

Assuntos

Heterozigoto; Lipase Lipoproteica/deficiência; Lipase Lipoproteica/genética; Adulto; Sequência de Bases; Southern Blotting; DNA/análise; DNA/química; Glutamatos; Ácido Glutâmico; Glicina; Humanos; Leucina; Lipase Lipoproteica/sangue; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Valina

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Heterozigoto / Lipase Lipoproteica Idioma: En Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article

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