Mutations of the fumarylacetoacetate hydrolase gene in four patients with tyrosinemia, type I.

Grompe, M; al-Dhalimy, M

Grompe, M; al-Dhalimy, M.

Afiliação

Grompe M; Department of Molecular and Medical Genetics, Oregon Health Sciences University, Portland 97201.

Hum Mutat ; 2(2): 85-93, 1993.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8318997

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Hidrolases/genética; Tirosina/sangue; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/classificação; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/enzimologia; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Linhagem Celular; Pré-Escolar; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; França/etnologia; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Hibridização de Ácido Nucleico; Reação em Cadeia da Polimerase; Quebeque; Splicing de RNA/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tirosina / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Hidrolases Idioma: En Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article

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