Low expression allele alpha LELY of red cell spectrin is associated with mutations in exon 40 (alpha V/41 polymorphism) and intron 45 and with partial skipping of exon 46.

Wilmotte, R; Maréchal, J; Morlé, L; Baklouti, F; Philippe, N; Kastally, R; Kotula, L; Delaunay, J; Alloisio, N

Wilmotte, R; Maréchal, J; Morlé, L; Baklouti, F; Philippe, N; Kastally, R; Kotula, L; Delaunay, J; Alloisio, N.

Afiliação

Wilmotte R; CNRS URA 1171, Faculté de Médecine Grange-Blanche, Lyon, France.

J Clin Invest ; 91(5): 2091-6, 1993 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8486776

Assuntos

Éxons; Íntrons; Mutação; Mutação Puntual; Polimorfismo Genético; Espectrina/genética; Alelos; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Mapeamento Cromossômico; DNA/genética; DNA/isolamento & purificação; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Oligodesoxirribonucleotídeos; Mapeamento de Peptídeos; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / Íntrons / Éxons / Espectrina / Mutação Puntual / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google