Atypical vitamin B12-unresponsive methylmalonic aciduria in sibship with severe progressive encephalomyelopathy: a new genetic disease?

Mayatepek, E; Hoffmann, G F; Baumgartner, R; Schulze, A; Jakobs, C; Trefz, F K; Bremer, H J

Mayatepek, E; Hoffmann, G F; Baumgartner, R; Schulze, A; Jakobs, C; Trefz, F K; Bremer, H J.

Afiliação

Mayatepek E; Department of General Pediatrics, University Children's Hospital, Heidelberg, Germany.

Eur J Pediatr ; 155(5): 398-403, 1996 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8741039

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/complicações; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Encefalopatias/genética; Ácido Metilmalônico/urina; Doenças da Medula Espinal/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/tratamento farmacológico; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/metabolismo; Encefalopatias/líquido cefalorraquidiano; Encefalopatias/complicações; Criança; Pré-Escolar; Progressão da Doença; Evolução Fatal; Feminino; Fibroblastos; Humanos; Masculino; Núcleo Familiar; Doenças da Medula Espinal/líquido cefalorraquidiano; Doenças da Medula Espinal/complicações; Vitamina B 12/uso terapêutico

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças da Medula Espinal / Encefalopatias / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Ácido Metilmalônico Idioma: En Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article

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