Retinal-specific guanylate cyclase gene mutations in Leber's congenital amaurosis.

Perrault, I; Rozet, J M; Calvas, P; Gerber, S; Camuzat, A; Dollfus, H; Châtelin, S; Souied, E; Ghazi, I; Leowski, C; Bonnemaison, M; Le Paslier, D; Frézal, J; Dufier, J L; Pittler, S; Munnich, A; Kaplan, J

Perrault, I; Rozet, J M; Calvas, P; Gerber, S; Camuzat, A; Dollfus, H; Châtelin, S; Souied, E; Ghazi, I; Leowski, C; Bonnemaison, M; Le Paslier, D; Frézal, J; Dufier, J L; Pittler, S; Munnich, A; Kaplan, J.

Afiliação

Perrault I; Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant, INSERM U-393, Hôpital des Enfants-malades, Paris, France.

Nat Genet ; 14(4): 461-4, 1996 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8944027

Assuntos

Cegueira/congênito; Guanilato Ciclase/genética; Mutação; Atrofias Ópticas Hereditárias/enzimologia; Retina/enzimologia; Cegueira/enzimologia; Cegueira/genética; Cromossomos Humanos Par 17; GMP Cíclico/metabolismo; Mutação da Fase de Leitura; Homozigoto; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Atrofias Ópticas Hereditárias/genética; Células Fotorreceptoras/metabolismo; Mapeamento por Restrição

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retina / Atrofias Ópticas Hereditárias / Cegueira / Guanilato Ciclase / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article

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