Phenylketonuria splice mutation (EXON6nt-96A-->g) masquerading as missense mutation (Y204C). | Hum Mutat;9(1): 88-90, 1997. | MEDLINE

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Phenylketonuria splice mutation (EXON6nt-96A-->g) masquerading as missense mutation (Y204C).

Ellingsen, S; Knappskog, P M; Eiken, H G.

Afiliação

Ellingsen S; Department of Medical Genetics, Haukeland Hospital, University of Bergen, Norway.

Hum Mutat ; 9(1): 88-90, 1997.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8990021

Assuntos

Éxons; Mutação; Fenilcetonúrias/genética; Splicing de RNA; Humanos

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilcetonúrias / Splicing de RNA / Éxons / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

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