A nonsense mutation in the 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase gene produces exon skipping in two patients of different origin with 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency.

Pié, J; Casals, N; Casale, C H; Buesa, C; Mascaró, C; Barceló, A; Rolland, M O; Zabot, T; Haro, D; Eyskens, F; Divry, P; Hegardt, F G

Pié, J; Casals, N; Casale, C H; Buesa, C; Mascaró, C; Barceló, A; Rolland, M O; Zabot, T; Haro, D; Eyskens, F; Divry, P; Hegardt, F G.

Afiliação

Pié J; Unit of Biochemistry, School of Pharmacy, University of Barcelona, Barcelona, Spain.

Biochem J ; 323 ( Pt 2): 329-35, 1997 Apr 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9163320

Assuntos

Éxons; Mutagênese; Oxo-Ácido-Liases/deficiência; Oxo-Ácido-Liases/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Feminino; Humanos; Lactente; Íntrons; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Éxons / Mutagênese / Oxo-Ácido-Liases Idioma: En Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

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