A cystic fibrosis transmembrane conductance regulator splice variant with partial penetrance associated with variable cystic fibrosis presentations.

Kerem, E; Rave-Harel, N; Augarten, A; Madgar, I; Nissim-Rafinia, M; Yahav, Y; Goshen, R; Bentur, L; Rivlin, J; Aviram, M; Genem, A; Chiba-Falek, O; Kraemer, M R; Simon, A; Branski, D; Kerem, B

Kerem, E; Rave-Harel, N; Augarten, A; Madgar, I; Nissim-Rafinia, M; Yahav, Y; Goshen, R; Bentur, L; Rivlin, J; Aviram, M; Genem, A; Chiba-Falek, O; Kraemer, M R; Simon, A; Branski, D; Kerem, B.

Afiliação

Kerem E; Department of Pediatrics, Cystic Fibrosis Clinic, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel.

Am J Respir Crit Care Med ; 155(6): 1914-20, 1997 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9196095

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Fibrose Cística/classificação; Fibrose Cística/genética; DNA Recombinante; Variação Genética; Adolescente; Adulto; Alelos; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Frequência do Gene; Humanos; Judeus/genética; Masculino; Mutação

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / DNA Recombinante / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística Idioma: En Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

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