Missense mutations in the human glutathione synthetase gene result in severe metabolic acidosis, 5-oxoprolinuria, hemolytic anemia and neurological dysfunction.

Dahl, N; Pigg, M; Ristoff, E; Gali, R; Carlsson, B; Mannervik, B; Larsson, A; Board, P

Dahl, N; Pigg, M; Ristoff, E; Gali, R; Carlsson, B; Mannervik, B; Larsson, A; Board, P.

Afiliação

Dahl N; Department of Clinical Genetics, Uppsala University Children's Hospital, Sweden. niklas.dahl@klingen.uu.se

Hum Mol Genet ; 6(7): 1147-52, 1997 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9215686

Assuntos

Acidose/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Anemia Hemolítica/genética; Glutationa Sintase/genética; Mutação; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Animais; Southern Blotting; Pré-Escolar; Glutationa Sintase/deficiência; Glutationa Sintase/metabolismo; Humanos; Recém-Nascido; Dados de Sequência Molecular; Doenças do Sistema Nervoso/genética; Fenótipo; Mutação Puntual; Reação em Cadeia da Polimerase; Ácido Pirrolidonocarboxílico/metabolismo; Ratos; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Mapeamento por Restrição; Análise de Sequência de DNA; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Xenopus

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acidose / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Glutationa Sintase / Anemia Hemolítica / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

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