Smith-Lemli-Opitz syndrome: deficient delta 7-reductase activity in cultured skin fibroblasts and chorionic villus fibroblasts and its application to pre- and postnatal detection.

Wanders, R J; Romeijn, G J; Wijburg, F; Hennekam, R C; de Jong, J; Wevers, R A; Dacremont, G

Wanders, R J; Romeijn, G J; Wijburg, F; Hennekam, R C; de Jong, J; Wevers, R A; Dacremont, G.

Afiliação

Wanders RJ; University of Amsterdam, Department of Pediatrics, The Netherlands.

J Inherit Metab Dis ; 20(3): 432-6, 1997 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9266374

Assuntos

Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH; Oxirredutases/metabolismo; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/diagnóstico; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/enzimologia; Linhagem Celular; Células Cultivadas; Vilosidades Coriônicas/enzimologia; Desidrocolesteróis/metabolismo; Fibroblastos/enzimologia; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Pele/citologia; Pele/enzimologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oxirredutases / Síndrome de Smith-Lemli-Opitz / Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH Idioma: En Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

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