A novel pathogenic mutation (Leu262Phe) found in the presenilin 1 gene in early-onset Alzheimer's disease.

Forsell, C; Froelich, S; Axelman, K; Vestling, M; Cowburn, R F; Lilius, L; Johnston, J A; Engvall, B; Johansson, K; Dahlkild, A; Ingelson, M; St George-Hyslop, P H; Lannfelt, L

Forsell, C; Froelich, S; Axelman, K; Vestling, M; Cowburn, R F; Lilius, L; Johnston, J A; Engvall, B; Johansson, K; Dahlkild, A; Ingelson, M; St George-Hyslop, P H; Lannfelt, L.

Afiliação

Forsell C; Karolinska Institute, Department of Geriatric Medicine, Huddinge University Hospital, Novum, Sweden.

Neurosci Lett ; 234(1): 3-6, 1997 Sep 26.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9347932

Assuntos

Doença de Alzheimer/genética; Substituição de Aminoácidos; Leucina; Proteínas de Membrana/genética; Fenilalanina; Mutação Puntual; Idade de Início; Testes Genéticos/métodos; Humanos; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Presenilina-1; Presenilina-2; Análise de Sequência de DNA

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilalanina / Mutação Puntual / Substituição de Aminoácidos / Doença de Alzheimer / Leucina / Proteínas de Membrana Idioma: En Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

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