Identification of genetic mutations in Japanese patients with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency.

Kikawa, Y; Inuzuka, M; Jin, B Y; Kaji, S; Koga, J; Yamamoto, Y; Fujisawa, K; Hata, I; Nakai, A; Shigematsu, Y; Mizunuma, H; Taketo, A; Mayumi, M; Sudo, M

Kikawa, Y; Inuzuka, M; Jin, B Y; Kaji, S; Koga, J; Yamamoto, Y; Fujisawa, K; Hata, I; Nakai, A; Shigematsu, Y; Mizunuma, H; Taketo, A; Mayumi, M; Sudo, M.

Afiliação

Kikawa Y; Department of Pediatrics, Fukui Medical School, Matsuoka, Japan. kikawa@fmsrsa.fukui-med.ac.jp

Am J Hum Genet ; 61(4): 852-61, 1997 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9382095

Assuntos

Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase/genética; Frutose-Bifosfatase/genética; Mutação Puntual; Substituição de Aminoácidos; Sequência de Bases; Células Cultivadas; Pré-Escolar; Feminino; Frutose-Bifosfatase/metabolismo; Triagem de Portadores Genéticos; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Japão; Fígado/enzimologia; Masculino; Mutagênese Sítio-Dirigida; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase / Mutação Puntual / Frutose-Bifosfatase Idioma: En Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

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