Creatine deficiency syndrome caused by guanidinoacetate methyltransferase deficiency: diagnostic tools for a new inborn error of metabolism.

Schulze, A; Hess, T; Wevers, R; Mayatepek, E; Bachert, P; Marescau, B; Knopp, M V; De Deyn, P P; Bremer, H J; Rating, D

Schulze, A; Hess, T; Wevers, R; Mayatepek, E; Bachert, P; Marescau, B; Knopp, M V; De Deyn, P P; Bremer, H J; Rating, D.

Afiliação

Schulze A; Department of General Pediatrics, University Children's Hospital, German Cancer Research Center, Heidelberg, Germany.

J Pediatr ; 131(4): 626-31, 1997 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9386672

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico; Creatina/deficiência; Metiltransferases/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/complicações; Encéfalo/metabolismo; Células Cultivadas; Pré-Escolar; Creatina/metabolismo; Creatinina/sangue; Creatinina/líquido cefalorraquidiano; Creatinina/urina; Distonia/etiologia; Epilepsia/etiologia; Feminino; Guanidinoacetato N-Metiltransferase; Humanos; Fígado/metabolismo; Testes de Função Hepática; Espectroscopia de Ressonância Magnética; Transtornos dos Movimentos/etiologia; Músculo Esquelético/metabolismo; Síndrome

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Creatina / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Metiltransferases Idioma: En Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

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