A two-base deletion in exon 6 of the 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A lyase (HL) gene producing the skipping of exons 5 and 6 determines 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria.

Casals, N; Pié, J; Casale, C H; Zapater, N; Ribes, A; Castro-Gago, M; Rodriguez-Segade, S; Wanders, R J; Hegardt, F G

Casals, N; Pié, J; Casale, C H; Zapater, N; Ribes, A; Castro-Gago, M; Rodriguez-Segade, S; Wanders, R J; Hegardt, F G.

Afiliação

Casals N; Unit of Biochemistry, School of Pharmacy, University of Barcelona, Spain.

J Lipid Res ; 38(11): 2303-13, 1997 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9392428

Assuntos

Meglutol/urina; Erros Inatos do Metabolismo/enzimologia; Oxo-Ácido-Liases/genética; Deleção de Sequência; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Northern Blotting; Southern Blotting; Feminino; Fibroblastos; Mutação da Fase de Leitura; Humanos; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Dados de Sequência Molecular; Oxo-Ácido-Liases/química; Reação em Cadeia da Polimerase; Biossíntese de Proteínas; Splicing de RNA/genética; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Análise de Sequência de DNA; Transcrição Gênica

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Sequência / Meglutol / Oxo-Ácido-Liases / Erros Inatos do Metabolismo Idioma: En Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

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