Molecular basis of phenylketonuria in Venezuela: presence of two novel null mutations.

De Lucca, M; Pérez, B; Desviat, L R; Ugarte, M

De Lucca, M; Pérez, B; Desviat, L R; Ugarte, M.

Afiliação

De Lucca M; Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa, Madrid, Spain.

Hum Mutat ; 11(5): 354-9, 1998.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9600453

Assuntos

Mutação; Fenilalanina Hidroxilase/genética; Fenilalanina Hidroxilase/metabolismo; Fenilcetonúrias/enzimologia; Fenilcetonúrias/genética; Alelos; Animais; Células COS; Genótipo; Haplótipos; Humanos; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Venezuela

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilalanina Hidroxilase / Fenilcetonúrias / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

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