The molecular basis of disease variability among cystic fibrosis patients carrying the 3849+10 kb C-->T mutation.

Chiba-Falek, O; Kerem, E; Shoshani, T; Aviram, M; Augarten, A; Bentur, L; Tal, A; Tullis, E; Rahat, A; Kerem, B

Chiba-Falek, O; Kerem, E; Shoshani, T; Aviram, M; Augarten, A; Bentur, L; Tal, A; Tullis, E; Rahat, A; Kerem, B.

Afiliação

Chiba-Falek O; Department of Genetics, The Hebrew University of Jerusalem, Jerusalem, Israel.

Genomics ; 53(3): 276-83, 1998 Nov 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9799593

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Fibrose Cística/genética; Mutação; Splicing de RNA/genética; Adolescente; Adulto; Processamento Alternativo/genética; Criança; Fibrose Cística/fisiopatologia; Feminino; Volume Expiratório Forçado; Genótipo; Humanos; Íntrons; Masculino; Penetrância; Fenótipo; RNA/genética; RNA/metabolismo; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

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