Renal-retinal syndromes: association of retinal anomalies and recessive nephronophthisis in patients with homozygous deletion of the NPH1 locus.

Caridi, G; Murer, L; Bellantuono, R; Sorino, P; Caringella, D A; Gusmano, R; Ghiggeri, G M

Caridi, G; Murer, L; Bellantuono, R; Sorino, P; Caringella, D A; Gusmano, R; Ghiggeri, G M.

Afiliação

Caridi G; Department of Nephrology, G. Gaslini Children Hospital, Genoa, Italy.

Am J Kidney Dis ; 32(6): 1059-62, 1998 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9856524

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 2/genética; Homozigoto; Nefrite Intersticial/genética; Rim Policístico Autossômico Recessivo/genética; Degeneração Retiniana/genética; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Humanos; Masculino; Nefrite Intersticial/diagnóstico; Linhagem; Rim Policístico Autossômico Recessivo/diagnóstico; Reação em Cadeia da Polimerase; Degeneração Retiniana/diagnóstico; Síndrome

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degeneração Retiniana / Cromossomos Humanos Par 2 / Deleção Cromossômica / Rim Policístico Autossômico Recessivo / Homozigoto / Nefrite Intersticial Idioma: En Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

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