Novel c.358C>T mutation of SOX9 gene in prenatal diagnosis of campomelic dysplasia.

Barone, Chiara; Bartoloni, Giovanni; Baffico, A Maria; Pappalardo, Elisa; Mura, Isabella; Ettore, Giuseppe; Bianca, Sebastiano

Barone, Chiara; Bartoloni, Giovanni; Baffico, A Maria; Pappalardo, Elisa; Mura, Isabella; Ettore, Giuseppe; Bianca, Sebastiano.

Afiliación

Barone C; Center for Genetic Counseling and Reproductive Teratology, Maternal and Child Health Department, Garibaldi Nesima Hospital, Catania, Italy.

Congenit Anom (Kyoto) ; 54(3): 193-4, 2014 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24451061

Asunto(s)

Displasia Campomélica/diagnóstico por imagen; Mutación Puntual; Factor de Transcripción SOX9/genética; Secuencia de Bases; Displasia Campomélica/genética; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Ultrasonografía Prenatal

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Puntual / Displasia Campomélica / Factor de Transcripción SOX9 Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: Congenit Anom (Kyoto) Asunto de la revista: TERATOLOGIA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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