Detalles de la búsqueda
1.
PRPH2-Related Retinal Dystrophies: Mutational Spectrum in 103 Families from a Spanish Cohort.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38474159
2.
New Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia Syndrome cases are caused by the presence of a nonsense variant in compound heterozygosity with the pathogenic repeat expansion in the RFC1 gene.
Clin Genet
; 103(2): 236-241, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36250766
3.
CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1130-D1137, 2021 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32990755
4.
Novel homozygous mutations in the transcription factor NRL cause non-syndromic retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 28: 48-56, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35693422
5.
Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 58(8): 570-578, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32817297
6.
Aggregated Genomic Data as Cohort-Specific Allelic Frequencies can Boost Variants and Genes Prioritization in Non-Solved Cases of Inherited Retinal Dystrophies.
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 Jul 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955564
7.
RPE65-related retinal dystrophy: Mutational and phenotypic spectrum in 45 affected patients.
Exp Eye Res
; 212: 108761, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34492281
8.
Gene Correction Recovers Phagocytosis in Retinal Pigment Epithelium Derived from Retinitis Pigmentosa-Human-Induced Pluripotent Stem Cells.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 02 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33672445
9.
Exome sequencing identifies PEX6 mutations in three cases diagnosed with Retinitis Pigmentosa and hearing impairment.
Mol Vis
; 26: 216-225, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32214787
10.
Genomic Landscape of Sporadic Retinitis Pigmentosa: Findings from 877 Spanish Cases.
Ophthalmology
; 126(8): 1181-1188, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30902645
11.
Whole-exome sequencing reveals ZNF408 as a new gene associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa with vitreal alterations.
Hum Mol Genet
; 24(14): 4037-48, 2015 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25882705
12.
Mutations in IMPG1 cause vitelliform macular dystrophies.
Am J Hum Genet
; 93(3): 571-8, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23993198
13.
Mutational screening of splicing factor genes in cases with autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 20: 843-51, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24959063
14.
Involvement of LCA5 in Leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa in the Spanish population.
Ophthalmology
; 121(1): 399-407, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24144451
15.
Exome sequencing extends the phenotypic spectrum for ABHD12 mutations: from syndromic to nonsyndromic retinal degeneration.
Ophthalmology
; 121(8): 1620-7, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24697911
16.
Discovery and functional analysis of a retinitis pigmentosa gene, C2ORF71.
Am J Hum Genet
; 86(5): 686-95, 2010 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20398886
17.
Outcome of ABCA4 disease-associated alleles in autosomal recessive retinal dystrophies: retrospective analysis in 420 Spanish families.
Ophthalmology
; 120(11): 2332-7, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23755871
18.
ABCA4 c.6480-35A>G, a novel branchpoint variant associated with Stargardt disease.
Front Genet
; 14: 1234032, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37779911
19.
Comprehensive Genotyping and Phenotyping Analysis of GUCY2D-Associated Rod- and Cone-Dominated Dystrophies.
Am J Ophthalmol
; 254: 87-103, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37327959
20.
KCNV2-associated retinopathy: genotype-phenotype correlations - KCNV2 study group report 3.
Br J Ophthalmol
; 2023 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37852740