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1.
Phenotypical spectrum of SACS variants: Neuromuscular perspective of a complex neurodegenerative disorder.
Acta Neurol Scand
; 145(5): 619-626, 2022 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-35130357
2.
Autosomal recessive spastic tetraplegia caused by AP4M1 and AP4B1 gene mutation: expansion of the facial and neuroimaging features.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1677-85, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24700674
3.
Compound Heterozygous ROBO3 Mutation in Two Siblings Presenting with Horizontal Gaze Palsy without Scoliosis: Case-Based Review.
J Pediatr Genet
; 13(2): 116-122, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38721573
4.
An association analysis at 2q36 reveals a new candidate susceptibility gene for juvenile absence epilepsy and/or absence seizures associated with generalized tonic-clonic seizures.
Epilepsia
; 52(5): 975-83, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21320115
5.
Etiologies of seizures in young children admitted to an inner city hospital in a developing country.
Pediatr Emerg Care
; 24(11): 761-3, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18955913
6.
NGLY1 mutation causes neuromotor impairment, intellectual disability, and neuropathy.
Eur J Med Genet
; 58(1): 39-43, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25220016
7.
Epilepsy in vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts.
Seizure
; 12(6): 388-96, 2003 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-12915085
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