Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders.
Brain
; 147(4): 1436-1456, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37951597
2.
Adding to the evidence of gene-disease association of RAP1B and syndromic thrombocytopenia.
Clin Genet
; 105(2): 196-201, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37850357
3.
An integrated multiomic approach as an excellent tool for the diagnosis of metabolic diseases: our first 3720 patients.
Eur J Hum Genet
; 30(9): 1029-1035, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35614200
4.
Molecular Genetic Approach and Evaluation of Cardiovascular Events in Patients with Clinical Familial Hypercholesterolemia Phenotype from Romania.
J Clin Med
; 10(7)2021 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33807407
Resultados
1 -
4
de 4
1
Próxima >
>>